談到「癌症篩檢」，多數人會想到乳房攝影、大腸鏡、低劑量肺部電腦斷層等檢查。近年來，隨著基因科技進步，出現了一種能在你還沒生病前，就預測終生癌症風險的方式—癌症基因檢測。它不是用來確診癌症，而是分析你的 DNA，評估你是否帶有與癌症高度相關的基因突變，幫助你提前做好預防與健康管理。但問題來了，癌症基因檢測真的有必要嗎？誰適合做？對生活又會帶來什麼影響？以下帶大家詳細了解什麼是癌症相關的基因檢測、項目有哪些、以及哪裡可以做。
什麼是癌症基因檢測？
癌症基因檢測（Cancer Genetic Testing）是一種檢查 DNA 的方式，透過血液、唾液或組織樣本，找出是否有與癌症相關的基因突變。這不是一般健檢的抽血，也不是腫瘤指數檢查，而是直接檢查「基因密碼」裡有沒有高風險的訊息。
癌症相關的基因檢測種類
癌症相關的基因檢測種類依照檢查的範圍和精細程度有以下的不同：
1️⃣ 針對「已知問題」的基因檢測：
這類檢測通常用於醫師懷疑你可能有某種基因突變，就直接檢查那一個。舉例來說，家族中若多位女性罹患乳癌，醫師可能會建議檢測BRCA1/BRCA2基因，因為該基因與乳癌、卵巢癌最相關。優點是檢查速度快，費用較低。但只能檢查這個基因，無法知道其他潛在風險。
2️⃣ 大範圍檢查，例如次世代定序（NGS）：
能一次性同時檢測數十至數百個與癌症相關的基因變異。在癌症治療的應用上，針對大腸癌的病患，NGS能幫助醫師找到特定的驅動突變，例如檢測 KRAS、NRAS、BRAF 突變以決定能否使用抗 EGFR 標靶藥、檢測 MSI-H/dMMR 預測免疫治療反應選擇相對應、專一性高的標靶藥物進行治療，精準阻斷癌細胞生長的信號，降低副作用。次世代定序檢查的優點是較全面，但費用通常高出許多。
3️⃣ 液態切片（ctDNA）：
ctDNA和癌症基因篩檢雖然一樣用到基因檢測技術，但它的目的和前面兩種基因檢測完全不同。它是用抽血偵測血液中是否有來自腫瘤細胞的 DNA 碎片，用來判斷「當下體內是否可能有癌症」，主要應用在已罹癌患者的治療追蹤與復發監測。它無法告訴你一輩子的罹癌風險。因為用液態檢體就能達到和固體組織切片相近的檢驗功效，所以叫做「液態切片」。
人體細胞死亡或遭破壞後，細胞內的 DNA 會釋出並斷裂成許多片段，像水漂落葉般順著血液循環流動。漂流的 DNA 中混有一部分來自死亡癌細胞的 DNA，故稱為循環腫瘤 DNA（circulating tumor DNA，簡稱 ctDNA），目前技術已可準確分離、讀取 ctDNA。但是，ctDNA對早期癌症靈敏度不足，早期癌症通常血液中的 ctDNA 量極少，可能會驗不到，出現假陰性，故不建議ctDNA當作健康檢查選項。
癌症腫瘤標記檢查有效嗎？跟癌症基因檢測有什麼不同
很多健檢中心會在套餐裡放「癌症腫瘤標記檢查」，例如 CEA（大腸癌相關）、AFP（肝癌相關）、CA‑125（卵巢癌相關）、PSA（攝護腺癌相關）等等，常被列為防癌健檢中的抽血項目之一，原則上它是偵測血液中腫瘤所分泌的生物活性物質、或是病患身體因應腫瘤存在而產生的生物活性物質。這些檢查的靈敏度其實不高，早期癌症可能完全驗不出異常。特異性也不夠，數值高不代表一定是癌症，可能只是發炎、感染、良性腫瘤或其他非癌症原因。事實上，腫瘤標記檢查在臨床上主要是用來治療後追蹤，對於健康沒有症狀的人，腫瘤標記檢查參考價值很低，更多時後甚至會帶來不必要的擔心與額外檢查，有些人看到數值稍高就很焦慮，但最後發現是虛驚一場。
誰適合做癌症基因檢測？
不是每個人都需要做。以下族群最值得考慮：
✅ 家族史明顯者：家族中多人罹患同一種癌症
✅ 早發性癌症家族史：親屬在 50 歲前就罹患癌症
✅ 已確診癌症者，想了解是否屬於遺傳型，幫助選擇標靶治療或免疫治療
✅ 醫師建議的高風險族群
✅ 想積極管理健康的自費健檢族
✅ 沒有症狀，但希望長期掌握癌症風險
遺傳性癌症基因篩檢適合用來判斷「終生風險」，並幫助高風險族群採取相應的預防措施，如調整生活方式、增加篩檢頻率等，不是用來偵測當下是否有癌症。如果是想偵測是否有早期癌症，高品質影像檢查，如乳房攝影、大腸鏡、低劑量肺部電腦斷層 LDCT，反而有更充分的科學證據支持是更好的工具。
另外，也想要邀請您先思考，平常自己的個性是不是屬於較容易擔心、焦慮的人？拿到報告後有沒有可能會放大解讀，擔憂結果，反而影響了你的生活品質與心理健康？如果是，那麼也許可以考慮一下是否真的要做。
如果你目前健康狀況良好，家族裡也沒有早發性癌症的病史，其實沒有必要一定去做。
尤其如果你的生活型態已經很健康，有規律運動、均衡飲食、不抽菸少喝酒、維持理想體重，那這份報告對你來說，也許不會帶來太多額外幫助。但如果你覺得檢測結果能讓你更有動力持續健康生活，並且不會對心情造成過大影響，那麼這是一個可以考慮的工具。有時候，比起檢測，好好過生活、享受生活、維持身心平衡，反而是最有力的抗癌方法之一。
台灣哪些機構提供癌症基因檢測，費用多少？
癌症基因檢測通常不會出現在一般健檢中心的標準套餐，因為基因檢測需要專業的分子實驗室與分析團隊，並不是一般健檢中心現場能完成的，檢測結果可能涉及家族遺傳與醫療決策，通常要由醫師或遺傳諮詢師說明。
原則上，只要是醫學中心等級以上的醫院，有腫瘤科或臨床基因檢測中心，通常都能提供癌症相關的基因檢測服務。臨床上通常針對治療需要，醫師才會安排做癌症基因檢測（如確診癌症後的選藥），因健康檢查主動要做基因檢測，通常需要自費。不同醫院檢測項目與費用不同，建議先與醫院確認細節，檢測的費用約落在數萬元左右，小範圍檢測當然就相對便宜。
以下提供幾個可以做癌症基因檢測的機構：